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Fondazione Telethon premia ricerca su malattia di Huntington del Neuromed

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Molise è stato finanziato un progetto di ricerca che ha ottenuto fondi per un totale di quasi 180 mila euro. Si tratta del progetto di ricerca coordinato da Vittorio Maglione della Fondazione Neuromed. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro* alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.

Il progetto di ricerca del gruppo guidato da Vittorio Maglione riguarda lo studio dei meccanismi alla base della malattia di Huntington, patologia ereditaria neurodegenerativa, progressivamente invalidante, per la quale attualmente non esiste una terapia definitiva. In particolare, i ricercatori guidati da Maglione si concentreranno sull’identificazione del ruolo ricoperto dalla carenza di specifiche molecole di zuccheri, come l’acido polisialico, nel deterioramento delle normali funzioni cerebrali dei pazienti. I risultati dello studio potranno contribuire allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per ripristinare i normali livelli di queste molecole e favorire trattamenti più efficaci.

Con il bando di concorso 2020 sono stati selezionati in totale 45 progetti da finanziare per supportare il lavoro di altrettanti gruppi di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale: “Tramite il bando Telethon del 2020 l’impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon   La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui Fondazione Telethon si affida da più di trent’anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione – come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva – contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti”.

In totale quest’anno sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia che hanno presentato una richiesta di finanziamento nell’ambito del bando 2020, inizialmente attraverso una lettera di intenti: di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo. La valutazione delle proposte è stata affidata alla Commissione medico-scientifica della Fondazione, di cui fanno parte 20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, che si sono avvalsi del parere anche di revisori esterni. A presiedere la Commissione, Naomi Taylor dei National Institutes of Health americano e dell’Università francese di Montpellier. La trasparenza e il rigore del processo di selezione sono garantiti dal metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, ampiamente utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e anche dalle riviste scientifiche. Al termine della selezione della Commissione, che per la prima volta si è riunita “da remoto”, i progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 sulla base di criteri come qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.

Novità di quest’anno, il Telethon Career Award, ovvero l’opportunità per giovani ricercatori di competere nell’ambito di questo bando insieme ai colleghi più affermati, grazie anche alla possibilità di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione). Dei 45 progetti finanziati, uno prevederà il Career Award per un totale di 40mila euro/anno.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebrerà il prossimo 28 febbraio, Fondazione Telethon ha organizzato un evento on line aperto a tutta la comunità formata da pazienti, famiglie, volontari e ricercatori, intitolato “Un impegno raro” proprio per condividere la notizia dei progetti di ricerca finanziati. Per seguirlo, basterà collegarsi a uno dei seguenti canali: Youtube, su Facebook e su Linkedin.

 

“Un risultato che viene a premiare l’impegno e la passione dei nostri ricercatori, e che riconosce l’alto livello di innovazione scientifica che viene da questo territorio”. Con queste parole Mario Pietracupa, presidente della Fondazione Neuromed, commenta la comunicazione ricevuta oggi da Telethon dell’assegnazione di un finanziamento (grant) al Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS).

Lo studio proposto dal Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare di Neuromed riguarda, in particolare, la malattia di Huntington, una grave e rara condizione neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico. Allo stato attuale, non esistono cure.

La malattia di Huntington è una condizione genetica rara – spiega la dottoressa Alba Di Pardo, specialista in Genetica Medica del Centro Malattie Rare – che si trasmette da genitore a figlio. La malattia è causata da una mutazione a carico del gene che codifica per la proteina huntingtina. Quando questa è alterata insorgono nel tempo una serie di effetti degenerativi sulle cellule nervose, con una condizione progressivamente invalidante.

Il progetto che abbiamo proposto a Telethon – continua il dottor Vittorio Maglione, responsabile del Laboratorio di Neurogenetica – riguarda il metabolismo dei neuroni nelle persone affette dalla malattia. In particolare ci concentreremo sul ruolo dell’acido polisialico, un particolare zucchero implicato nello sviluppo del cervello e nel corretto mantenimento delle sue funzioni. I nostri studi indicano che i livelli di questo zucchero sono ridotti nelle persone affette dalla patologia, come è stato osservato in modelli animali che riproducono la malattia. Il nostro obiettivo è quello di individuare nuovi meccanismi molecolari attraverso i quali intervenire farmacologicamente per migliorare il trattamento di una malattia dalle conseguenze devastanti”.

Essere stati selezionati positivamente da Telethon – commenta il professor Luigi Frati, direttore scientifico dell’I.R.C.C.S. Neuromed – non è solo un onore per la Fondazione Neuromed, ma è soprattutto il riconoscimento della validità di una ricerca scientifica condotta con competenza, rigore e passione, senza mai perdere di vista l’obiettivo traslazionale rivolto al paziente. L’alta qualità progettuale scientifica del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare si accompagna alla visione integrata “bancone degli esperimenti/paziente” incentivata da Telethon e comune per vocazione istituzionale agli IRCCS. Siamo particolarmente fieri di questi risultati, ottenuti per di più in una Regione del Sud Italia, dove tutto è più difficile, ma non irraggiungibile. Questi successi scientifici trovano riscontro nell’attività clinica di Neuromed, con l’altissima percentuale di pazienti fuori-Regione Molise (un 85%, che non grava pertanto sulla sanità molisana, bensì sulle Regioni di provenienza dei malati) che ci stimola a mantenere sempre alto l’impegno verso la qualità scientifica di base e traslazionale. D’altra parte il successo non viene per caso: solo nel Vocabolario della Lingua Italiana successo viene prima di sudore…”.